嚢胞性線維症（のうほうせいせんいしょう、Cystic Fibrosis）

嚢胞性線維症は常染色体劣性遺伝疾患です。日本ではとても稀な病気で「 膵嚢胞線維症 」と呼ばれ難病に登録されています。

近年、呼吸器症状が軽く、汗中塩素濃度が正常でもＣＦＴＲ遺伝子の変異から、ＣＦと判断できる症例が報告されていることから、遺伝子検査による変異の確認が、最終的な診断根拠となるという状況です。またこれまで、世界中で千以上の遺伝子変異が、報告されていますが、日本人の変異は、極めて稀であることから、欧米人用の簡単なスクリーニング検査では変異を検出することはできません。

ＣＦは先天性の病気ですが、症状の現れる時期はまちまちで、青年期になるまで発症しないことがあります。また咳などでＣＦが他の人に感染することはありません。脳に影響を与えたり、知性を損なうこともありません。

現在のところ、根本的な治療法はなく、対症療法に限られますが、近年の分子生物学のめざましい進歩によるこれからの遺伝子治療が多いに期待されています。